家族性低磷血症，遗传三代人了，现在我们还想生孩子，怎么办呢？

杨芳

您好，医生我是30岁女性，现今未婚，我不敢结婚，担心孩子跟我一样，从小心理的打击和成长的环境让我害怕。我现在介绍一下我的家庭和病情。
我的父母，爸爸是很健康的，我的妈妈是低磷血症（显现症状是O形腿），这个病是我2018年的时候去北京才知道的名称，我的姥爷和姥姥都是很健康的，家族也没有隔代遗传，我妈妈是他们家族唯一一个这样的孩子，我的舅舅小姨们包括他们自己孩子，都是健康的。现在妈妈腿型严重O形，并膝盖已经磨损，时长无法站立。我父母也不是近亲关系，生下我和哥哥，我哥哥也是低磷血症，身体显现是下肢右小腿弯曲，有点高低脚，现在32岁，后背出现驼背了，医院检查显示脊椎和胸腔都是健康的，查不出来因为啥，现开始驼背病伴有疼痛，北京专家说可能是低磷造成。我本人是双腿像妈妈一样，成O形腿，我六岁开始在矫正手术（小腿），13岁也做过大腿，矫正效果很不好，我还是O形腿的样子，我在银川的这个小地方被当成的实验品吧，他们一直认为我是缺钙造成腿变形，给我做手术是把我的腿打断然后去除三角状，在进行拼接，等我每次重新站立的时候，都很失望，没有人建议我们去大城市和大医院就医，我上大学了，问过我要不要做第三次手术，是脚踝，可能会瘫痪，我当时选择上学，在这个期间，我哥哥结婚生孩子了，大女儿很健康，腿型还可以，生二女儿长到3岁时候，我发现跟我小时候很像，我开始意识不对，我们的病可能是遗传，我不想我家族的任何孩子跟我一样，有不好的童年或者长大后因为腿失去太多。三代人了，不能再延续下去了，我就带着哥哥的二女儿去北京开始检查和治疗，发现我们是XLH罕见遗传（是杂合）病。这个对于我来说是重创，这么多年都不知道自己是什么病，让我庆幸的是孩子现在坚持喝药（协和医院自制的底磷粉剂和成品药罗盖全），七岁了，腿型有很大的改善，后面如果还需要改善，等到12岁后可以进行手术，矫正手术也是一直有效的方法，并不是去骨治疗。
我现在不知道自己能否生孩子，如果生孩子，怎样做到不带有不健康的基因，我现在未婚也是因为腿阻碍，很多家庭不能接受我。

lilac2891

看到你的描述故事我也为你难过。你可以咨询北京大医院妇产科，这个病能不能做产前诊断，就是那种胎儿的时候抽取羊水细胞检查基因。建议咨询北京大医院，具体我也不是很清楚

nanchangren

疑难杂症可以到北京看看协和医院，我也不太专业，不过在北京一般疑难杂症都是去协和，希望有帮助

杨芳

lilac2891 发表于 2021-8-23 10:46
看到你的描述故事我也为你难过。你可以咨询北京大医院妇产科，这个病能不能做产前诊断，就是那种胎儿的时候 ...

嗯嗯，谢谢你，我知道了

杨芳

nanchangren 发表于 2021-8-23 16:16
疑难杂症可以到北京看看协和医院，我也不太专业，不过在北京一般疑难杂症都是去协和，希望有帮助

谢谢你，我现在就是在协和医院。