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[神经内科] 这是遗传性帕金森吗

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发表于 2018-12-11 11:12:14 | 只看该作者回帖奖励

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基因检测 sncalp基因有1个突变；c.44ga .p,s15n〔编码区第44号核苷酸由鸟嘌呤变异为腺嘌呤，导致第15号氨基酸由丝氨酸变异为天冬酰胺〕，为杂合错义突变。在gnomAD数据库中频率为0·00001。经SIFT软件预测该突变为AffetProtein function·经Polyphen—2软件预... 展开

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沙发

发表于 2018-12-12 11:59:23 | 只看该作者

需要进一步检查是否家族有帕金森病的都有这个突变，正常的都没有。
家系分离

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发表于 2018-12-12 12:15:11 | 只看该作者

。PD病因及发病机制尚未明确，可能与社会因素、药物因素、患者因素等有关。PD病理改变为：中脑黑质致密部、蓝斑神经元色素脱失，黑质色素变淡及出现

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发表于 2018-12-12 12:16:48 | 只看该作者

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